记者1月11日从中国科学院获悉，该院的重点部署项目“中国人群精准医学研究计划”已于近日正式启动。据披露，该计划将在未来4年内完成4000名志愿者DNA样本和多种表现型数据的采集，并对其中2000人进行深入的精准医学研究，包括全基因组序列分析，建立基因组健康档案和针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险和药物反应的预警和干预研究。
这一计划由中科院北京基因组所牵头，中科院多个院所参加的交叉学科团队具体执行。该团队称，复杂疾病是当前医学面临的重大问题，尤其是经济发展和生活方式的变化，使我国疾病谱发生明显改变，被称为“慢性病”的复杂性疾病如肿瘤、代谢性和心脑血管性疾病等成为威胁健康的最大杀手。这类疾病机制复杂、个体差异极大，使得同一疾患不同病人的病理和疗效有很大差异，导致全球范围存在着治疗低效甚至无效，以及过度治疗等严重问题。
精准医学——这一针对个体的基因组和表型特点进行疾病防治的多学科研究的出现，使得医学工作者基于个体基因组信息和疾病分子机制进行准确预警和治疗，以及解决治疗低效和降低医疗成本成为可能。2015年初，美国就宣布启动了美国百万人精准医学研究。
2014年，中科院批准了北京基因组所的中科院精准基因组医学重点实验室，成为我国第一个深入进行这方面研究的重点实验室，2015年8月，该实验室首次提出中国人群精准医学研究计划，经过反复修改提炼和专家评审，项目获批实施。
该实验室主任曾长青是中国人群精准医学研究计划的首席科学家，据她介绍，精准医学研究需要在大规模人群的多组数据基础上，针对大量临床表型进行长期动态检测和分析确定相关主要因素，才能使得精准医疗最终实现。考虑到职业人群稳定性强和良好的参与交流条件，中科院这一计划将以该院职业人群为队列研究基础，日前，第一批志愿者的样本和基线数据采集工作已在北京基因组所员工中全面展开。
另根据中科院披露的消息，该院的精准医学项目还将率先对4000名志愿者建立包括基因组信息的电子健康档案，为今后的全民普惠精准医疗奠定基础。(摘自生物谷Bioon.com）
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